Síndrome de Turner

É a causa mais frequente de hipogonadismo no sexo feminino. Estima-se que ocorra em 1,5% das concepções, 10% dos abortos espontâneos e 1:2500 dos nascidos vivos. Caracteriza-se pelo cariótipo 45,X0;46,XXX (>50% dos casos). O cromossoma mais frequente perdido é o paterno, e a idade materna avançada não é considerada um fator de risco para esta aneuploidia. A maioria dos casos é de ocorrência esporádica e as características clínicas principais são:

* Crescimento : baixa estatura relacionada à ausência do gene SHOX e tendencia à obesidade

* Desenvolvimento : atraso motor discreto, incoordenação

* Gônadas: disgenesia ovariana com ausência de elementos germinativos ( 90%). São pequenas estruturas de tecido conjuntivo atrésicas, também conhecidas como gônadas em fita.

* Linfedema ao nascimento.

* Tórax em escudo, com hipertelorismo mamilar, Pectus escavatum.

* Orelhas proeminentes, mandíbula pequena.

* Implementação baixa de cabelos; Pescoço curto e largo; Pterigium coli ( pele redundante atrás do pescoço).

* Rins em ferradura.

* Valva aórtica bicúspede ( 30%), coarctação de aorta (10%).

* Têndência à tireoidite autoimune.

Síndrome de Turner (XO)

É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino mas geralmente não possuem cromatina sexual. O exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos, sendo que do par dos cromossomos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO (xis-zero), sendo seu cariótipo representado por 45 X. Muitas dessas concepções terminam em aborto; é provável que 97% desses conceitos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%, de modo que essa monossomia constitui uma das causas mais comuns de morte Intra-uterina. Por isso é uma anomalia cromossômica rara, atingindo apenas 1 entre 3000 mulheres normais. 

Trata-se, fundamentalmente, de mulheres com disgenesia gonadal, isto é, cujos ovários são atrofiados e desprovidos de folículos; portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis, em cujos ovários certamente há alguns folículos. 

Devido à deficiência de estrógenos elas não desenvolvem as características sexuais secundáriasao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, têm amenorréia primária). Quando adultas apresentam geralmentebaixa estatura, não mais que 150 cm; infantilismo genital – clitóris pequeno, grandes lábiosdespigmentados, escassez de pêlos pubianos; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo e em forma de barril; alterações cardíacas e ósseas. No recém-nascido frequentemente há edemas nas mãos e nos pés, o que leva a suspeitar da anomalia.

As primeiras observações realizadas com indivíduos severamente afetados associavam a síndrome de Turner algum grau de deficiência mental. Posteriormente ficou evidente que estas pacientes têm um desenvolvimento cognitivo alterado apenas qualitativamente, pois elas possuem uma inteligência verbal superior à das mulheres normais, compensando, assim, as suas deficiências quanto à percepção forma-espaço. Disto resulta que o nível intelectual global das Turner é igual ou, mesmo, levemente superior ao da população feminina normal. 

Por outro lado, não exibem desvios de personalidade, o que significa, inclusive, que sua identificação psicossexual não é afetada. Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógenos para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.

fonte de pesquisa : http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos8.php

Síndrome de Klinefelter

É a causa mais frequente de hipogonadismo no sexo masculino, afetando 1 entre cada 500-1000 homens. O cariótipo mais comum é o 46,XXY, mas podem ocorrer no 48XXXY e mosaicos 46XY, 47XXY. Quanto maior o numero de cromossomos X, mais grave são as alterações fenotípicas gonodais e extragonodais. O genótipo 46,XXY resulta da não disjunção dos cromossomos sexuais de um dos pais durante a meiose, enquanto o mosaicismo decore da não disjunção cromossômica após a concepção, durante as divisões mitódicas. Há uma disgenesia de túbulos semíferos e por isso, a aspermatogênese está ausente. As células de Leydig, produtoras de testosterona, produzem hormônio em quantidade subnormais.

Há habito eunucoide ( relação segmento superior :inferior<1 ) por aumento desproporcional do comprimento dos membros inferiores, ginecomastia, micropênis, testículos pequenos e endurecidos.

Há uma maior predisposição de doenças pulmorares crônicas ( bronquites, enfisema), canceres ( tumores mediastino, tumores de mama, linfoma não Hodgkin) e diabetes mellitus, em taxas maiores que na população geral.

O diagnóstico da sindrome de Klinefelter é estabelecido através da analise do cariótipo dos leucócitos periféricos.

Causas

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA,blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y.

A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY.

A síndrome de Klinefelter ocorre em 1 a cada 500 - 1.000 meninos recém-nascidos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens.

Exames

A Síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada primeiramente quando um homem procura o médico por causa de infertilidade. A infertilidade é o sintoma mais comum.

Os seguintes exames podem ser realizados:

Cariotipagem

Espermograma

Exames de sangue serão feitos para verificar os níveis hormonais, incluindo:

Estradiol, um tipo de estrogênio

Hormônio folículo estimulante

Hormônio luteinizante

Testosterona



Fonte de Pesquisa : http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter

Declaração dos direitos das crianças

Estudante com síndrome de Down é a 1ª do Brasil a se matricular em um curso de direito

Estudante com síndrome de Down é a 1ª do Brasil a se matricular em um curso de direito

[Jovem mineira portadora de síndrome, que trabalha como caixa de supermercado, é a a 21ª pessoa no Brasil e a primeira em Minas Gerais a se matricular em uma faculdade]

[Tiago de Holanda

Publicação: 01/12/2012]

Em casa, Aline divide o tempo entre os afagos da mãe, Regina Figueiredo Terrinha, e livros relacionados aos estudos ou obras de escritores famosos

“As pessoas me olham de um jeito estranho, como se eu fosse diferente”, percebe Aline. A professora se admirou quando, ainda criança, ela foi a primeira a aprender a ler em uma turma de escola regular. Muita gente se espanta ao descobrir que a moça acorda antes de o sol nascer e, sozinha, pega dois ônibus para chegar ao trabalho. Quem a conhece, porém, não se surpreende ao saber que ela quer estudar para ser advogada. Aos 25 anos, Aline Hélio Figueiredo Terrinha é a primeira pessoa com síndrome de Down a se matricular em um curso de direito no Brasil.

Até hoje, apenas 20 pessoas com a síndrome, classificada como doença pela Organização Mundial da Saúde (OMS), ingressaram no ensino superior no país, segundo levantamento da Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (Febasd). Os cursos mais procurados foram educação física (quatro estudantes) e pedagogia (três). O Rio Grande do Sul é o estado campeão em número de universitários (quatro), seguido por São Paulo (três). Aline será a 21ª da lista, a primeira mineira. “Direito é um curso mais exigente, o estudante tem que ler muito. Ficamos felizes com a iniciativa da Aline”, diz a presidente da Febasd, Maria de Lourdes Marques Lima.

Em seu primeiro vestibular, Aline foi aprovada para ingressar em uma faculdade particular em Belo Horizonte. As aulas começam em 1º de fevereiro de 2013. No entanto, a moça não conseguiria pagar a mensalidade de R$ 650. “É quase meu salário”, explica. Ela tentará obter uma bolsa pelo Fundo de Financiamento ao Estudante do Ensino Superior (Fies), programa federal mantido pelo Ministério da Educação. Se tudo der certo, frequentará as aulas à noite, depois de sair do supermercado no qual é atendente de caixa. Ela precisaria abandonar o curso de auxiliar administrativo, iniciado em maio, pois passaria a ter poucas horas de sono, já que precisa acordar às 5h para chegar ao trabalho.

A moça mora com os pais e uma irmã em uma casa simples no Bairro Bela Vitória, Região Nordeste. Por volta das 5h40, pega o primeiro ônibus e desce no Centro, onde toma outro até o supermercado, no Bairro Funcionários, Região Centro-Sul. O expediente não tem horário exato para terminar, geralmente entre as 18h e as 19h. Por causa da rotina corrida, a mãe, Regina Figueiredo Terrinha, não queria que a filha estudasse à noite. “Pra ser sincera, sou contra. Fico com muito dó de ela trabalhar o dia todo e depois ainda ter aula. Vai ser uma maratona muito puxada. Mas ela é bem cabeça dura: quando quer, quer mesmo”, resigna-se a mulher, que tem 56 anos e é auxiliar de enfermagem. Aline está decidida: “Sei que é um curso difícil, mas se tiver força de vontade, perseverança, a gente consegue, na força de Deus”.

Caçula de quatro irmãos, Aline poderá ser primeira da família a ter diploma de nível superior. Ela nasceu em Montes Claros, no Norte de Minas, a 424 quilômetros da capital. Com 4,6 quilos e 56 centímetros, era maior do que costumam ser bebês com síndrome de Down. O diagnóstico da doença foi difícil. “Um pediatra chegou a dizer que ela não tinha Down”, lembra a mãe. Os cabelos, geralmente finos e lisos, são crespos em Aline. Com o tempo, porém, algumas das características típicas se tornaram evidentes, como os olhos com pálpebras oblíquas para cima e a face mais plana. Manifestou também outro traço habitual: um problema na visão. “O olho direito quase não enxergava. Ela fez uma cirurgia, mas, por causa de um erro médico, precisou retirar (o globo ocular)”, conta Regina. No lugar, implantou-se uma prótese de silicone.

Convivência com o preconceito

Todavia, não se notou em Aline um dos sintomas mais corriqueiros: o déficit de desenvolvimento intelectual. “Nunca a diferenciei dos outros filhos. Cuidei dela sem frescura. Nunca tive tempo de ficar paparicando ninguém; trabalhava demais”, conta a mãe. Matriculada em uma escola regular, ela foi a primeira da sala a aprender a ler. “A professora se surpreendeu. Até eu me surpreendi. Não era tão estudiosa, mas nunca levou bomba, sempre teve boas notas”, ressalta Regina. No histórico escolar, as melhores notas era alcançadas em história, português, filosofia e sociologia. Apesar do bom desempenho, sofria preconceito dos colegas. “Eles me tratavam mal, me humilhavam, falavam que eu tinha problema, que era feia, que era demônio. Ser rejeitado é ruim demais”, diz Aline.

Ela concluiu o ensino médio em 2005, chegou a fazer cursinho pré-vestibular, pensava em tentar entrar na Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). “Mas não me preparei muito bem. Não estava muito interessada. Quis descansar um pouco a cabeça depois de tantos anos de escola”, explica. Em 2008, ela decidiu procurar um emprego. “Queria minha independência financeira, conhecer pessoas diferentes.” Indicada pelo Serviço de Proteção Social à Pessoa com Deficiência, mantido pela Secretaria Municipal Adjunta de Assistência Social de BH, Aline conseguiu uma vaga em um supermercado. Começou na salsicharia, embalando embutidos. Depois, tornou-se empacotado e, afinal, foi para o caixa.

No trabalho, apesar de a funcionária ser eficiente, o preconceito persiste. “Uma vez, uma cliente disse que eu era lerda, tinha problema, não podia trabalhar ali. Foi até reclamar com o gerente”, recorda. Sem querer se identificar, uma colega confirma a discriminação. Alguns clientes do supermercado, quando podem escolher, evitam usar o caixa da moça. “Mal sabem eles que a Aline, mesmo sendo especial, é a única entre as caixas com conhecimento e preparo suficiente para fazer uma faculdade”, diz a colega. Aline chegou a pensar em cursar medicina veterinária, mas acabou se decidindo pelo direito. “Quero advogar. Quando estiver bem fera na área, quero entrar na Promotoria de Justiça”, ambiciona.

LIVROS

Aline tem qualidades caras a um bom advogado. Expressa-se com segurança, tem cuidado ao escolher as palavras. No começo da conversa, ela parecia tímida, mas logo desandou a falar. “Essa fala mesmo, igual pobre na chuva”, brinca a mãe, rindo. Nas horas vagas, a filha gosta de ler, sobretudo livros de história. Atualmente, está lendo Cartas para Hitler, de Henrik Eberle, que reproduz a correspondência enviada ao ditador e narra, a partir dela, a ascensão e a queda do nazismo. Foi um dos cinco livros que ela ganhou de presente de um cliente do supermercado. Aline é fã dos enredos misteriosos de Agatha Christie e adora o romance Capitães da areia, de Jorge Amado. “A história me chamou a atenção. As crianças que viviam na rua eram humilhadas, tratadas pior do que bicho”, narra.

Outra paixão são as artes plásticas. Ela frequenta o Palácio das Artes, no Centro, cujos funcionários já a reconhecem. Nas últimas férias, em outra galeria, visitou a exposição Caravaggio e seus seguidores e se deliciou com as obras do pintor italiano. Também gosta muito de ouvir música sertaneja e de torcer pelo Atlético. Satisfeita, sorri ao descobrir que seria a primeira pessoa com síndrome de Down a cursar direito, mas enfatiza não querer provar nada: “Sei o que sou, não tenho que dar satisfação. Não sou diferente de ninguém”. A iniciativa de Aline deve “abrir caminhos”, avalia Maria de Lourdes, presidente da Febasd: “Ela serve de exemplo para toda a sociedade, que deve respeitar mais quem tem a síndrome. Queremos parabenizar Aline. Que ela desempenhe bem suas atividades e brilhe muito, para orgulho de todos nós”.

fonte: http://www.em.com.br/app/noticia/gerais/2012/12/01/interna_gerais,333681/estudante-com-sindrome-de-down-e-a-1-do-brasil-a-se-matricular-em-um-curso-de-direito.shtml#.UL0YWQd04g0.facebook

Suporte Pedagógico

 SUPORTE PEGAGÓGICO

Texto de Augusto Junior de Oliveira

Cursante do Curso Licenciatura em Pedagogia pela UNOPAR

            É o cuidador que constrói a mente da criança e conseqüentemente sua autoimagem, autoconceito e eutoestima e sua saúde emotiva. O educador precisa ter consciência disso e precisa que se formem profissionais competentes e capazes de lidar com os diferentes perfis dos educandos.  Em uma sala de aula, por exemplo, ele poderá ter diversos tipos de alunos, talvez algum hiperativo, um depressivo ou mesmo um autista. Terá alunos que demonstram mais interesse em aprender e outros que precisam de maior incentivo. O educador terá de saber como lidar com essas diferenças sem prejudicar nenhum dos perfis de aluno pela sua metodologia.

Assim fica claro que é necessária uma capacitação de pessoal. Porem isto abre espaço pra outra questão importante: a infra-estrutura como chave para inclusão escolar. Fala-se que a inclusão é real quando se coloca uma criança com certa deficiência intelectual, ou transtorno numa sala de aula com crianças “comuns”. Mas se essa escola não possui infra-estrutura e material pedagógico adequado essa inclusão será apenas lúdica. De fato é muito bonito falar que houve inclusão, mas é preciso que essa inclusão seja real. O docente precisará de material didático adequado para incentivar o desenvolvimento do discente. O exemplo é preciso haver brinquedos para incentivarmos o desenvolvimento motor das crianças. Porem mesmo para os alunos tidos como normais, ainda não há um infra-estrutura e uma disposição de material necessária, pode-se dizer que os professores “se viram” com o que tem e “improvisam” da mesma forma. O docente pode chegar à sala de aula com discentes que apresentam déficits de aprendizagem, identificá-los, mas não ter o material didático necessário para trabalhar com esse aluno. As escolas pecam muito nesse sentido.

É muito comum os docentes, pouco preparados para exercer tal pratica, simplesmente ignorarem um aluno especial. É muito comum se ouvir em sala de aula o professor dizer que pra ele o que importa é o salário, assim ele passa de ano alunos que nada aprenderam e raramente vai perceber que determinado aluno necessita de maior atenção por parte dele. Vê-se então o despreparo dos nossos professores para lidar estes assuntos.

        Temas como bullying, que há muito existiam, mas só agora estão recebendo a devida atenção precisam estar dentre os assuntos que o professor domine. Em vista de que muitos educadores sequer conhecem o significado deste termo, ou mesmo acreditam que o bullying é apenas uma brincadeira de crianças, que não engloba fundos psicológicos dignos de analise.  Estes educadores podem acabar incentivando a continuidade da pratica do bullying. Poderia estes professores receber a alcunha de incompetente, por deixar seus alunos expostos ao descaso?

            É preciso que o professor seja capaz de compreender seus alunos, que se comunique com ele. Como nos casos de lidar com um deficiente oral, físico ou intelectual onde é preciso uma comunicação diferenciada; o professor pode procurar aprender a linguagem de libras e fazer uso disso para que achasse uma interação entre o deficiente e os outros alunos, em vista que a comunicação diferenciada, apresentada como um código é atraente pras crianças.

            O pesquisar é uma constante na vida do professor que exerce corretamente sua profissão. Sempre estão surgindo novas temáticas dentro da área acadêmica, deste modo o professor precisa sempre evoluir seus conhecimentos para não ficar alienado as novidades metodológicas, inclusiva no que se diz respeito às leis e diretrizes da educação.

            Existem vários pontos a serem analisados pelo professor e que muitas vezes são deixados de lado. As crianças agitadas, por exemplo, podem sinalizar a existência de um transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, uma vez que o universo da ordem e da organização parece avulso para quem tem esse problema patologia. Como o professor vai trabalhar com um aluno assim? Seria quase, ou mesmo impossível para um professor que não possui uma qualificação, que não buscou recursos ou materiais de pesquisa, lidar com um aluno hiperativo.

            Em termos de inclusão vemos que o atendimento as crianças com cuidados especiais é precário em escolas da rede publica em nosso país. É uma triste realidade. Nota-se que o treinamento, quando há, dos educadores em atendimento especial nem sempre é satisfatória, o que causa uma má comunicação com o aluno. Então o que fazer? As palavras de ordem são: qualificar e capacitar. Os professores precisam ter o conhecimento de como lidar com seus alunos e precisam fazê-lo com qualidade. Eis o desafio, fazer com que o professor trabalhe bem. Por diversos fatores, é comum ver o professor ser negligente com seus alunos, e tomá-los com um descaso que beira a crueldade. É direito de a criança ser educada e o educador não esta fazendo valer este direito, e por vezes esta impedindo que o mesmo seja valido. Vamos esta negligencia quando um professor da às atividades pra turma e da apenas um desenho para que o aluno colora enquanto os outros elaboram as atividades, excluindo o aluno especial do seu direito a ser educado. Será negligencia também apenas entregar a mesmo trabalho para os diferentes alunos sem trabalhar com forma diferenciada para tornar possível que o deficiente também absorva o conhecimento para elaborar respostas.

            É importante que o professor tenha recursos para auxiliá-lo no contato com o aluno com alguma deficiência, por exemplo, a surdez, o professor precisa buscar uma capacitação em libras, mesmo que seja básica, caso seja essa a forma de comunicação do aluno. Porem o professor não pode esperar que o aluno venha até ele para depois procurar uma capacitação. Trabalhar com material concreto e visual serve para apoio para assimilação de novos conceitos para as crianças, deficientes ou não.  É necessário sair da rotina massacrante do “quadro negro” e “decoreba”. Para tornar as aulas mais interativas e dinâmicas. Como, por exemplo, fazendo uso de “círculos” e debates. Atividades práticas, atividades plásticas e quando possíveis visitações trariam maior atratividade e interação com o aprendizado. Nem sempre a escola se mostra atraente, seja pelo visual ou por uma metodologia repressora, que pode ser constrangedora para o aluno. É comum a exclusão e o descaso sem ala de aula o que acaba por produzir alienação no aluno.

            O para casa precisa ser utilizado para o desenvolvimento da autonomia do aluno no sentido de fixar um conhecimento ao mesmo tempo em que o coloca diante de uma problemática na qual ele terá de fazer uso do conhecimento que possui e assim elaborar soluções para a problemática. Nesse sentido é preciso que o conteúdo do dever de casa abranja o conteúdo trabalhado em classe.  É comum o professor usar o dever de casa como extensão do trabalho de sala de aula, pedindo ao aluno que veja algo que não lhe foi apresentado na sala de aula para que ele sozinho analise as informações do livro e aprenda esta “matéria nova”. O que é um erro, o aluno acaba fazendo o papel de autodidata. Nem todos os alunos terão facilidade ou interesse de aprender sozinhos. Depois de cometer este erro de dar um dever de casa que não engloba algum assunto trabalhado em classe o professor comete o outro erro de simplesmente dar seguimento a outras matérias sem trabalhar com esta, considerando que o aluno já viu a matéria. Segue atropelando conteúdos, para ao fim passar tudo que estava planejado, porem pouco será aprendido do muito que foi passado, por que pouco foi trabalhado.

    A avaliação do dever não deve se basear na resposta certa ou errada, mas também no desenvolvimento da autonomia, no que o aluno foi capaz de fazer, para que se veja o que ele aprendeu e em que ele teve dificuldades. Deste modo os deveres de casa alem de desenvolver a autonomia do aluno servirá de apoio para que o professor analise sua própria metodologia de ensino para conseguir atingir o aluno. O professor precisa apresentar claramente as temáticas do dever de casa, tanto quanto as temáticas do dever em classe, para que os alunos absorvam o Maximo de conhecimento para poderem elaborar as respostas para as problemáticas apresentadas.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

IMAGEM: Google, meramente ilustrativa.

REVISTAS:

PSIQUE, ciência & vida_ Editora ESCALA. Ano V nº 53

NOVA ESCOLA, Gestão Escolar_ Editora ABRIL. Ano II nº 8 junho/julho 2010

CIRANDA DA INCLUSÃO, a revista do educador _ Editora Ciranda Cultural. Ano I nº 5